AUTORES:
DR. PABLO ROMÁN BARRERA LEE1
DR. MIGUEL ÁNGEL RIVACOBA IBARRA2
DRA. ANGÉLICA BACA NERI3
SEDE:
HOSPITAL REGIONAL TLALNEPANTLA, INSTITUTO DE SEGURIDAD SOCIAL DEL ESTADO DE MÉXICO Y MUNICIPIOS, TLALNEPANTLA DE BAZ, ESTADO DE MÉXICO
CORRESPONDENCIA:
DR. PABLO ROMÁN BARRERA LEE
DIRECCIÓN:
AVENIDA DEL FERROCARRIL #88, COLONIA LOS REYES IXTACALA, HOSPITAL REGIONAL TLALNEPANTLA, ISSEMYM, TLALNEPANTLA DE BAZ, ESTADO DE MÉXICO
TELÉFONO: +52 1 55 4775 5014
CORREO ELECTRÓNICO:
1 Médico Residente de 2o año de la Especialidad de Otorrinolaringología del Hospital Regional Tlalnepantla, Instituto de Seguridad Social del Estado de México y Municipios.
2 Médico Residente de 3er año de la Especialidad de Otorrinolaringología del Hospital Regional Tlalnepantla, Instituto de Seguridad Social del Estado de México y Municipios.
3 Médico Adscrito de Otorrinolaringología del Hospital Regional Tlalnepantla, Instituto de Seguridad Social del Estado de México y Municipios.
RESUMEN
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA), es una enfermedad caracterizada por la degeneración progresiva de las neuronas motoras superior e inferior. Dentro de los subtipos clínicos se encuentra la parálisis bulbar progresiva, siendo más común en mujeres, iniciando con disfagia y disartria con atrofia y fasciculaciones linguales. Se presenta el caso de un paciente femenino de 52 años de edad la cual refiere 3 meses de evolución con disfonía progresiva. Es imperativo del Otorrinolaringólogo el conocer si no en su profundidad, sí en los aspectos más básicos de la enfermedad para evitar retrasos importantes en el diagnóstico y su referencia oportuna. Aún se necesitan más estudios controlados que permitan esclarecer la causa exacta de la enfermedad para lograr desarrollar un tratamiento efectivo, que si bien, no conduzca a la curación, ayude a mejorar de forma estadísticamente significativa la sobrevida del paciente.
Palabras Clave: Esclerosis lateral amiotrófica, parálisis bulbar progresiva, disfonía, disfagia.
ABSTRACT
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a disease characterized by progressive degeneration of upper and lower motor neurons. Among the clinical subtypes is progressive bulbar palsy, being more common in women, beginning with dysphagia and dysarthria with atrophy and lingual fasciculations. We present the case of a 52-year-old female patient who reported 3 months of evolution with progressive dysphonia. It is imperative for the Otorhinolaryngologist to know, if not in depth, then in the most basic aspects of the disease to avoid significant delays in diagnosis and timely referral. More controlled studies are still needed to clarify the exact cause of the disease in order to develop an effective treatment that, although it does not lead to a cure, helps to improve patient survival in a statistically significant way.
Keywords: Amyotrophic lateral sclerosis, progressive bulbar palsy, dysphonia, dysphagia.
INTRODUCCIÓN
La patología neuromuscular es aquella que afecta al sistema nervioso periférico, al músculo esquelético, a la unión neuromuscular y a la médula espinal. Se clasifican en función de la localización de la lesión: enfermedades de motoneurona, radiculopatías, plexopatías, neuropatías, enfermedades de la unión neuromuscular y enfermedades musculares.
La esclerosis lateral amiotrófica, también denominada enfermedad de Lou Gehrig, es una enfermedad caracterizada por la degeneración progresiva de las neuronas motoras superior (localizadas en la corteza motora precentral) e inferior (localizadas en los núcleos motores del tronco y el asta anterior de la médula), lo que produce debilidad de los músculos de las extremidades, torácicos, abdominales y bulbares.
Aunque típicamente aparece de forma aislada, entre un 5% a 10% de los casos presentan agrupamientos familiares, por lo que actualmente se puede clasificar como familiar y esporádica, siguiendo en la mayoría un patrón autonómico dominante. En ambos casos se produce un proceso neurodegenerativo que lleva a la muerte de las neuronas motoras. En la actualidad se considera que esta degeneración es un proceso focal de las motoneuronas superiores e inferiores que avanza continua y separadamente para sumarse en el tiempo. El amplio espectro de posibles causas incluye lo siguiente: estrés oxidativo, factores genéticos, excitotoxicidad por glutamato, daño mitocondrial, defecto en el transporte axonal, daño originado por los astrocitos y apoptosis.
Se han investigado factores ambientales entre los que destacan al tabaquismo, la exposición a pesticidas y el servicio en el ejército, sin embargo, aún no está bien definida la relación entre estos factores y el desarrollo ulterior de la patología.
Recientemente se ha correlacionado la sobreexpresión del hexanucleótido GGGGCC en el gen ubicado en el cromosoma 9 (C9ORF72), considerando a ésta como la principal causa genética tanto de la forma familiar como de la esporádica. Un 20% de la forma familiar, se relaciona también con la mutación de la enzima antioxidante cobre - cinc superóxido dismutasa.
La esclerosis lateral amiotrófica es la tercera enfermedad neurodegenerativa en incidencia, tras la demencia y la enfermedad de Parkinson. Se ha observado una gran variabilidad en las cifras de prevalencia, que van desde 2/100,000 hasta 11,3/100,000 en países asiáticos y cifras intermedias en países Europeos y de América. Se ha encontrado una mayor incidencia en hombres, con dos picos de edad a los 58 y 63 años respectivamente; además de menor predisposición en etnias africanas, asiáticas e hispanas con respecto a europeos y norteamericanos. La edad media de inicio oscila entre los 60 a 69 años. En México hasta el momento no tenemos una incidencia o prevalencia clara.
La clínica de la enfermedad, se caracteriza por un comienzo lento, poco llamativo y asimétrico, alteración de varios segmentos corporales, déficit de la motoneurona superior e inferior y síntomas o signos de disfunción bulbar. Muchos pacientes presentan síntomas de déficit cognitivo, conductual y comportamental. La manifestación clínica más frecuente es la debilidad muscular progresiva, generando problemas ortopédicos secundarios como rigidez o deformidades articulares.
Las principales manifestaciones no motoras son la alteración de la sensibilidad, el dolor y la disautonomía.
Se han reportado 4 patrones clínicos, siendo los siguientes:
- Esclerosis lateral amiotrófica clásica: Representa el 65% a 70% de los casos. En este patrón hay afectación de las neuronas motoras superior e inferior, incluyendo alteración bulbar y por último falla respiratoria.
- Esclerosis lateral primaria: Obedece al daño de la motoneurona superior, sin afección de la inferior. Comienza con paraparesia espástica pura, con afectación posterior de los brazos, manos y músculos orofaríngeos. El 50% presenta espasticidad de la vejiga urinaria. La progresión es más lenta y con mayor supervivencia que la forma clásica.
- Atrofia muscular progresiva: Únicamente signos de lesión de motoneurona inferior. Mayor prevalencia en varones que en mujeres y con progresión más lenta que en la forma clásica con supervivencia de 15 años o más.
- Parálisis bulbar progresiva: Constituye el 25% al 30% de los casos, siendo más común en mujeres. Característico comienzo de predominio bulbar, con o sin signos de liberación piramidal. Generalmente hay disfagia y disartria con atrofia y fasciculaciones linguales. Puede aparecer debilidad espástica de la mandíbula y cierre involuntario. La supervivencia es de uno a dos años, llegando a desarrollar la forma clásica.
Un tercio de los pacientes inician con la forma bulbar y los dos tercios restantes con la forma espinal.
A todos los pacientes se les deben de realizar los siguientes estudios:
- Neurofisiología: La electromiografía con neuroconducciones resulta ser la ayuda más útil para el diagnóstico y seguimiento.
- Laboratorio: Se recomienda realizar hemograma, reactantes de fase aguda, pruebas de función renal, hepática y tiroidea, electrolitos, electroforesis de proteínas y perfil glucémico.
- Neuroimágenes: Su utilidad es para descartar otras causas de un síndrome piramidal, ya que no hay un patrón específico para esclerosis lateral amiotrófica, resultando en la mayoría de los casos normal el estudio de imagen.
En 2008 se creó el algoritmo de Awaji-Shima en donde se clasifica la certeza diagnóstica en tres categorías: clínicamente posible, clínicamente probable y clínicamente definida. Obteniendo una sensibilidad del 81% y especificidad del 95%.
En la actualidad se ha desarrollado una escala de incapacidad (la ALSFRS-R) en la que se gradúa la progresión del paciente según las limitaciones en 4 grupos de funciones (bulbares, movimientos finos, movimientos groseros y respiración).
No existe un tratamiento curativo, por lo tanto, el mejor tratamiento incluye agentes neuroprotectores, manejo sintomático, nutricional y soporte ventilatorio.
El único medicamento aprobado por la FDA es el riluzol, un antagonista de los receptores de N-metil D-aspartato, suponiendo reduce la escitoxicidad en la esclerosis lateral amiotrófica.
Se ha utilizado tratamiento sintomático a base de antidepresivos triciclos y gotas de atropina ante la sialorrea, además de dextrometorfano combinado con quinidina en afectación pseudobulbar y terapia física junto con relajantes musculares como tratamiento de la espasticidad.
El soporte ventilatorio es indispensable, siendo lo más utilizado el uso de BiPAP de acuerdo a los siguientes hallazgos: PaCO2 mayor a 45 mm Hg, capacidad vital menor de 50% de la normal, presión inspiratoria máxima por debajo de 60% de la normal, desaturación nocturna de PaO2 por debajo del 90% más de 5% del tiempo.
En cuando a la nutrición, el índice de pérdida de peso puede ser un predictor de la velocidad de progresión. Se recomiendo el uso de dieta supraglótica y en caso de fracaso, resulta necesario realizar una gastrostomía percutánea.
Dentro de los factores de mal pronóstico se encuentran los siguientes: edad avanzada (por encima de 80 años), forma de presentación bulbar, periodo corto de latencia, progresión rápida de la enfermedad, factores psicosociales, alteraciones de la función cognitiva, mal estado nutricional (índice de masa corporal menor a 18.5 kg/m2) y baja capacidad vital forzada (menor del 50%).
El tiempo promedio de supervivencia oscila entre los 3 a 5 años desde el inicio de los síntomas. Reportándose casos de sobreviva hasta de 10 años en la forma espinal.
DESCRIPCIÓN DEL CASO
Se presenta el caso de una paciente femenino de 52 años de edad, alérgica a la ceftriaxona, con hipertensión arterial sistémica diagnosticada hace 22 años y en tratamiento con losartan, evento vascular cerebral de tipo isquémico hace 11 años dejando como secuela paresia en hemicuerpo izquierdo y vértigo; artritis reumatoide diagnosticada hace 7 años en tratamiento con hidroxicloroquina y metotrexato; corticopatía diagnosticada hace 7 años; además de hipotiroidismo primario diagnosticado hace 2 años y síndrome de Sjögren diagnosticado hace 7 meses.
Se presenta por primera vez a la consulta externa de Otorrinolaringología en el 2021, refiriendo 3 meses de evolución con disfonía progresiva exacerbada en el transcurso del día, aunado a fatiga vocal, sensación de sequedad oral, necesidad de aclaramiento laríngeo y episodios intermitentes de disfágia a líquidos. A la exploración se encuentra con voz de tono grave, timbre áspero, tiempo máximo de fonación de 5 segundos, débito fonatorio disminuido y débito respiratorio aumentado, con patrón respiratorio torácico. En ese momento con datos clínicos compatibles con reflujo gastroesofágico, por lo que se integró el diagnóstico de disfonía secundaria a probable laringitis por reflujo.
Se realiza laringoscopía indirecta observando cartílagos aritenoides hipertróficos e hipodérmicos, derecho con cabalgamiento hacia la línea media, bandas ventriculares hipertróficas, parálisis de cuerda vocal izquierda en línea paramédica condicionando defecto de cierre longitudinal. Paciente contaba con ultrasonido de cuello el cual reportaba TI-RADS 3, por lo que se solicita biopsia por aspiración con aguja fina y tomografía computarizada simple y contrastada de cuello, mismos que resultan sin alteraciones.
Posteriormente presenta recaída grave de artritis reumatoide donde se ajusta tratamiento y se indica que la parálisis cordal no está asociada con dicha patología.
Paciente es enviada a valoración por servicio de foniatría donde se solicita electromiografía laríngea, sin datos de denervación activa y con adecuado reclutamiento de unidades motoras de forma bilateral.
Meses después progresa con disartria flácida, trofismo disminuido, tono disminuido, fuerza disminuida y respuesta plantar indiferente bilateral motivo por el que se envía a valoración por neurología donde se indica resonancia magnética de cráneo, reportando lesiones microvasculares distribuidas en ambos lóbulos frontales. Se solicita velocidad de conducción nerviosa y electromiografía, obteniendo el resultado de mononeuropatía múltiple.
La paciente progresa a disartria hipocinética y disfagia orofaríngea. Se solicita repetir velocidad de conducción nerviosa y electromiografía donde se reporta polineuropatía motora de tipo degeneración axonal y polineuropatía motora axonal. Por lo que se íntegra el diagnóstico de Esclerosis Lateral Amiotrófica.
Actualmente en tratamiento en el Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía, pendiente aún para realización de gastrostomía. Continuando estable de la sintomatología asociada a laringe. A la exploración se encuentra con parosmias e hiposmia, disminución de la agudeza visual, disminución de la fuerza en la masticación, sensación esporádica de inestabilidad, disminución de la fuerza ante la elevación de ambos hombros, movimientos linguales lentos, paresia en hemicuerpo derecho y disminución generalizada de la fuerza muscular de predominio derecho.
DISCUSIÓN
La esclerosis lateral amiotrófica es una patología descrita hace mas de 100 años, sin embargo, aun resulta poco esclarecido su etiología a pesar de los múltiples estudios que se han realizado sobre ella, encontrándose información muy precaria relacionada a factores ambientales y genéticos (1). La incidencia no es nada despreciable al ser considerada la tercera enfermedad neurodegenerativa más común alrededor del mundo (4).
De acuerdo a la bibliografía, se reportan casos o clasificaciones de múltiples enfermedades sistémicas que resultan debutando con sintomatología relacionada a nuestra especialidad, sin ser la excepción la esclerosis lateral amiotrófica donde se tiene la evidencia científica de un subtipo que inicia únicamente con síntomas laríngeos, evolucionando con toda la clínica florida que se ha descrito previamente (1), por lo que es imperativo del Otorrinolaringólogo conocer los aspectos más básicos de la enfermedad para evitar retrasos importantes en el diagnóstico y su referencia oportuna.
Es de vital importancia no desatender los datos de alarma que pueda presentar el paciente, aunado a que, al ser una enfermedad neurológica, no estamos exentos de darle continuidad a la patología del paciente; ya que, como lo demuestra la bibliografía, la principal causa de muerte es un deterioro ventilatorio, lo que conlleva a la necesidad de realizar traqueostomía oportuna (6). Por tal motivo, el abordaje obedece un patrón multidisciplinario donde se necesita el involucro de neurólogos, médicos internistas, cirujanos generales, médicos de rehabilitación, foniatras, audiólogos, reumatólogos, nutricionistas, fisioterapeutas y por supuesto el otorrinolaringólogo, debido a que un porcentaje considerable de pacientes, debutan con disfonía.
Aun no existe un tratamiento efectivo, siendo el único medicamento aprobado el riluzol (5), desafortunadamente de acuerdo a diversos estudios, no existe una importante mejoría en cuanto a la sintomatología presentada, con una mejoría en la sobrevida de solo 3 meses (3). Dicho lo anterior, no solo es una enfermedad que causa un impacto biopsicosocial para el paciente, sino también genera una huella en el aspecto económico en las instituciones gubernamentales de salud, y por desgracia tiene un desenlace fatal en la mayoría de los casos, a pocos años del diagnóstico.
CONCLUSIÓN
Aún se necesitan más estudios controlados que permitan esclarecer la causa exacta de la enfermedad para lograr desarrollar un tratamiento efectivo, que si bien, no conduzca a la curación, ayude a mejorar de forma estadísticamente significativa la sobrevida del paciente.
El otorrinolaringólogo está obligado a conocer el curso de la enfermedad para ofrecer un diagnóstico oportuno, así como llevar un seguimiento estrecho que permita de forma temprana, detectar focos de alarma ante una inminente necesidad de traqueostomía.
Un diagnóstico oportuno no es sinónimo de una mayor sobrevida, pero si garantiza ofrecer mejorar la calidad de vida. El paciente al presentar una degeneración principalmente motora, se vuelve dependiente de los familiares y es indispensable el instaurar una terapéutica que, aunque no ayudara a detener la progresión de la enfermedad, si podremos evitar el sufrimiento biopsicosocial que conlleva padecer esta patología.
BIBLIOGRAFÍA
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